Leitlinien-Update: Myopathien schneller diagnostizieren

© iStock/metarmorworks

Die Zahl der möglichen Gendefekte, die zu Myopathien führen können, ist in den letzten Jahren enorm gestiegen, mittlerweile sind Varianten in 300 Genen identifiziert worden. Die vollständig überarbeitete S1-Leitlinie „Diagnostik von Myopathien“ (AWMF-Registernummer 030/115) soll helfen, bei Patienten mit Muskelerkrankungen schneller die Diagnose zu stellen und die Zahl der ungeklärten Fälle zu reduzieren. Professor Dr. Marcus Deschauer, München, hat die Arbeit an der Leitlinie koordiniert. Sie ist bis zum 22. Juni 2026 gültig und schließt jetzt auch Kinder und Jugendliche ein.

Zur Leitlinie "Diagnostik von Myopathien"

Hereditäre Myopathien lassen sich immer häufiger mittels genspezifischer Ansätze therapieren, deshalb gewinnt die Identifikation des Gendefekts an Bedeutung. Der Stellwert von Bildgebung des Muskels mittels MRT oder Ultraschall hat zugenommen. Neue molekulargenetische Hochdurchsatzverfahren („next generation sequencing“) ermöglichen die rasche und effiziente Untersuchung vieler Gene in einem Ansatz. Wenn bei Patienten Defekte in verschiedenen Genen in Frage kommen, sollten solche Untersuchungen in den Neuromuskulären Zentren erfolgen.

Diagnostisches Vorgehen

Bei der Anamneseerhebung ist eine gezielte Familienanamnese wichtig, es muss aber auch bedacht werden, dass neue Medikamente wie z.B. Checkpoint-Inhibitoren als Nebenwirkung eine Myopathie bedingen können. Anhand der klinischen Symptomatik sollte eine klinische Syndromdiagnose gestellt werden. Eine persistierende Erhöhung der Kreatinkinase (CK) nach körperlicher Schonung ist ein wichtiger Hinweis auf das Vorliegen einer Myopathie, allerdings schließt ein normaler CK-Wert eine Myopathie nicht aus. Bei jedem Patienten mit Verdacht auf eine Myopathie sollte eine EMG-Untersuchung erfolgen, um neurogene von myopathischen Prozessen zu unterscheiden, und um eine Myotonie zu identifizieren. Außerdem sollten eine Neurographie und eine repetitive Serienreizung zum Ausschluss einer Neuropathie beziehungsweise neuromuskulären Übertragungsstörung durchgeführt werden. Bildgebend kann untersucht werden, welche Muskeln betroffen sind und ob degenerative oder entzündliche Ursachen zu erwarten sind. Zum Nachweis einer immunogen vermittelten Myositis ist in der Regel eine Muskelbiopsie indiziert. Bei hereditären Myopathien kann die Diagnosestellung primär über eine molekulargenetische Untersuchung angestrebt werden.