DGN-Leitlinie „Motoneuronerkrankungen“: Mehr Lebensqualität für Betroffene

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Ein aggressiver Verlauf und eine vergleichsweise hohe Zahl der Erkrankten kennzeichnen die Motoneuronerkrankungen amyotrophe Lateralsklerose (ALS) und spinale Muskelatrophie (SMA). Die meisten Patientinnen und Patienten leiden unter starken Behinderungen, bei kurzer Lebenserwartung. Auf vielen Gebieten fehlen deshalb evidenzbasierte Informationen zu Diagnostik und Therapie. Die komplett überarbeitete S1-Leitlinie gibt einen Überblick über das vorhandene, teils evidenzbasierte, teils auf Expertenerfahrung beruhende Wissen. Prof. Dr. Albert C. Ludolph, Ulm, Prof. Dr. Susanne Petri, Hannover, Prof. Dr. Julian Großkreutz, Lübeck, haben die Arbeit an der Leitlinie „Motoneuronerkrankungen“ (AWMF-Registernummer 030/001) koordiniert.

Zur S1-Leitlinie "Motoneuronerkrankungen"

Aktuelle Forschungsergebnisse unterstützen das Vorliegen eines genetisch, molekularpathologisch und pathophysiologisch überlappenden Spektrums degenerativer Motoneuronerkrankungen, der mit der Aggregation spezifischer Proteine (TDP-43, SOD1, FUS) assoziierten Erkrankungen, der hereditären spastischen Spinalparalysen (HSP), der spinobulbären Muskelatrophie (SBMA) und der spinalen Muskelatrophie (SMA). Die Nähe der amyotrophen Lateralsklerose (ALS) zu frontotemporalen Demenzen (FTD) ist anerkannt und hat diagnostische und auch eine mögliche therapeutische Bedeutung. Klinische Phänotypen der ALS sind Teil des Spektrums der Erkrankung. Als differenzialdiagnostischer und prognostischer Marker ist die Bestimmung der Neurofilamente sinnvoll.

In der Klinik noch nicht eingesetzt werden die sogenannten Brettschneider-Braak-Stadien: eine auf neuropathologischen Kriterien beruhende Einteilung in Subformen, die ähnlich wie bei M. Parkinson und M. Alzheimer eine Stadieneinteilung in vivo repräsentieren. Diese Stadien definieren bei der ALS keine präklinische Phase.

Lebensqualität verbessern, Leben verlängern

Verschiedene Maßnahmen können die Lebensqualität verbessern und Leben verlängern: etwa die nicht-invasive Heimbeatmung und die Anlage einer PEG. Der Wert einer angemessenen palliativen Therapie und Hilfsmittelversorgung ist anerkannt. Die intravenöse Gabe des Antioxidans Edaravone ist zur Therapie der ALS in Japan, den USA, Kanada, der Schweiz und Südkorea zugelassen, ein Zulassungsantrag bei der EMA wurde zurückgezogen. Für den MAO-B-Inhibitor Rasagilin sowie für eine hochkalorische fettreiche Nahrungsergänzung konnten positive Effekte in ALS-Patientinnen und -Patienten mit rascher Krankheitsprogression gezeigt werden. Eine abschließende Bewertung steht noch aus.

Für die spinale Muskelatrophie (SMA) mit Mutationen auf Chromosom 5q (5q-SMA) ist seit 2017 die Therapie mit dem Antisense-Oligonukleotid Nusinersen ohne Altersbeschränkung zugelassen. Für erwachsene SMA-Patientinnen und -Patienten mit 1-4 SMN2-Kopien kommt eine Therapie mit dem oralen Spleiß-Modulator Risdiplam in Frage. Auch für einige genetische Formen der ALS befinden sich Antisense-Oligonukleotid-Therapien in einer zum Teil schon weit fortgeschrittenen klinischen Entwicklung.

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