Leitlinie „Mitochondriale Erkrankungen“ setzt Standards

©Johann F. Saba/UKB

Mittlerweile sind mehr als 1700 nukleäre mitochondriale Gene identifiziert, von denen über 300 mit mitochondrialen Erkrankungen assoziiert sind, Tendenz steigend. Die pathophysiologischen Mechanismen mitochondrialer Erkrankungen werden zunehmend verstanden, sodass sich daraus neue, innovative Behandlungskonzepte ergeben. Diese Entwicklung spiegelt sich in einer wachsenden Anzahl klinischer Therapiestudien wider. Zur zugelassenen medikamentösen Therapie steht allerdings bisher nur der Wirkstoff Idebenon in der Indikation der hereditären Leber-Optikus-Neuropathie (LHON) zur Verfügung, die nicht nur maternal, sondern nach neuesten Erkenntnissen auch rezessiv vererbt werden kann. Diagnostische Unsicherheiten und nicht fundierte Therapieversuche bei Verdachtsfällen mitochondrialer Erkrankungen oder Funktionsstörungen könnendem Gesundheitssystem weiterhin erhebliche Mehrkosten verursachen und belasten Patienten oft unnötig.

Die aktualisierte Leitlinie „Mitochondriale Erkrankungen“ (AWMF-Registernummer 030/049) empfiehlt deshalb ein möglichst standardisiertes Vorgehen bei vermuteter bzw. gesicherter mitochondrialer Erkrankung des Erwachsenenalters. Prof. Dr. med. Cornelia Kornblum, Bonn, hat die Leitlinienarbeit federführend koordiniert. Die Leitlinie ist bis 1. Februar 2026 gültig.

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