Aktuell erschienen: S1-Leitlinie zur Diagnostik und Therapie der Spinalen Muskelatrophie (SMA)

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Aktuell wurde die S1-Leitlinie zur Diagnostik und Therapie der SMA über die AWMF zugänglich gemacht. Neben der federführenden Gesellschaft für Neuropädiatrie (GNP) waren die Deutsche Gesellschaft für Neurologie (DGN), die Deutsche Gesellschaft für Humangenetik (GfH), die Deutsche Gesellschaft für Sozialpädiatrie und Jugendmedizin (DGSPJ), die Deutsche Gesellschaft für Kinder- und Jugendmedizin (DGKJ) und die Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke (DGM) an der Erstellung beteiligt.

Ziel der Leitlinie ist es, einen systematischen Leitfaden unter Berücksichtigung des klinischen Phänotyps, von Verlaufsspektrum und -dynamik und der Alltagsbeeinträchtigung als Grundlage für die Diagnostik, Therapie und Langzeitbetreuung von Patienten mit einer 5q-SMA zu erstellen. Die federführende Autorenschaft hatten Dr. Heike Kölbel, Essen, und Prof. Dr. Wolfgang Müller-Felber, München, beide GNP, übernommen.

Die Leitlinie gibt u.a. Empfehlungen zum Einsatz neuer Therapien, wie den Antisense-Oligonukleotiden, der SMN1-Genersatztherapie oder einem systemisch wirksamen oralen Splicing Enhancer („SMA-small molecule“), und hebt die Wichtigkeit der Dokumentation von Behandlungsdaten der Patientinnen und Patienten, die mit den neuen Therapieoptionen behandelt werden, in einem nationalen Register hervor.

Zur GNP-Leitlinie "Spinale Muskelatrophie" (SMA)