Kapitel: Erkrankungen der Muskulatur

Diagnostik von Myopathien

Stand: 23. Juni 2021

Entwicklungsstufe: S1
Online seit: 15. Juli 2021

Gültig bis: 22. Juni 2026

Zuletzt bearbeitet am: 15. Juli 2021

AWMF-Registernummer: 030/115

Federführend:
Prof. Dr. Marcus Deschauer, München Marcus.Deschauer@mri.tum.de

PDF-Download
Tabelle Erklärung von Interessen (PDF)
Archiv Leitlinie 2016
Archiv Leitlinie 2012
Archiv Leitlinie 2008
Zitierhinweis
Deschauer M. et al., Diagnostik von Myopathien, S1-Leitlinie, 2021, in: Deutsche Gesellschaft für Neurologie (Hrsg.), Leitlinien für Diagnostik und Therapie in der Neurologie. Online: www.dgn.org/leitlinien (abgerufen am TT.MM.JJJJ)

Was gibt es Neues?

  • Die Zahl der möglichen Gendefekte ist in den letzten Jahren enorm gestiegen, mittlerweile sind Defekte in 300 Genen identifiziert worden, die zu Myopathien führen können (Benarroch et al. 2020).
  • Neue molekulargenetische Hochdurchsatzverfahren („next generation sequencing“) ermöglichen die rasche und effiziente Untersuchung vieler Gene in einem Ansatz. Solche Untersuchungen sind bei Patienten mit gut definiertem Phänotyp, die in Neuromuskulären Zentren untersucht wurden, sinnvoll, wenn Defekte in verschiedenen Genen infrage kommen.
  • Die Identifikation des Gendefekts gewinnt immer mehr an Bedeutung, da bei hereditären Myopathien zunehmend genspezifische therapeutische Ansätze bestehen. 
  • Der Stellenwert von Bildgebung des Muskels mittels MRT oder Ultraschall hat zugenommen. 
  • Neue Medikamente wie z. B. Checkpoint-Inhibitoren können als Nebenwirkung eine Myopathie bedingen, was bei der Anamnese bedacht werden muss.
  • Die Leitlinie, die bisher nur für Erwachsene konzipiert war, umfasst jetzt auch Kinder und Jugendliche. 

Die wichtigsten Empfehlungen auf einen Blick

Anhand der klinischen Symptomatik (insbesondere Verteilung der Paresen) sollte eine klinische Syndromdiagnose vorgenommen werden: Gliedergürtelsyndrom, distales myopathisches Syndrom, okulopharyngeales Syndrom oder fazioskapulohumeroperoneales Syndrom, axial-ventilatorisches Syndrom. Belastungsinduzierte Beschwerden und Myoglobinurie lassen eine metabolische Myopathie vermuten.

Eine persistierende Erhöhung der Kreatinkinase (CK) nach körperlicher Schonung ist ein wichtiger Hinweis auf das Vorliegen einer Myopathie. Allerdings schließt ein normaler CK-Wert eine Myopathie nicht aus. Auch bei neurogener Muskelschwäche findet man vielfach eine mäßige CK-Erhöhung, die aber in der Regel nicht mehr als das 10-Fache der Norm ausmacht.

Bei jedem Patienten mit Verdacht auf eine Myopathie sollte eine EMG-Untersuchung erfolgen, um neurogene von myopathischen Prozessen zu unterscheiden und um eine Myotonie zu identifizieren. Außerdem sollten eine Neurographie und eine repetitive Serienreizung zum Ausschluss einer Neuropathie bzw. neuromuskulären Übertragungsstörung durchgeführt werden.

Bildgebend kann untersucht werden, welche Muskeln betroffen sind und ob degenerative oder entzündliche Ursachen zu erwarten sind. Die Bildgebung hilft insbesondere zur Auswahl des richtigen Biopsieorts. Die höchste Aussagekraft bietet das MRT. Die Myosonographie bietet sich insbesondere bei Kindern an, kann aber auch bei Erwachsenen wertvolle Ergebnisse liefern.

Zum Nachweis einer immunogen vermittelten Myositis ist in der Regel eine Muskelbiopsie indiziert. Bei hereditären Myopathien kann die Diagnosestellung primär über eine molekulargenetische Untersuchung angestrebt werden und vielfach auf eine Muskelbiopsie verzichtet werden. Gelingt der molekulargenetische Nachweis aber nicht, so ist eine Biopsie indiziert. Auch bei Nachweis von Sequenzvarianten unklarer Signifikanz kann eine Muskelbiopsie notwendig sein, um eine Pathogenität zu belegen. Die Probe einer Muskelbiopsie muss ausreichend groß sein und sorgfältig aufbereitet werden, sodass nicht nur histologische (ggf. auch immunhistologische) Untersuchungen erfolgen können, sondern auch Western-Blot-Analysen, enzymatische Messungen, elektronenmikroskopische Untersuchungen und DNA-Analysen. Die Muskelprobe sollte an einem spezialisierten Zentrum untersucht werden.

Bitte beachten Sie: Die Langversion der Leitlinie finden Sie als PDF zum Download oben.

Nach oben springen